Résumé de cours: génétique humaine

Ce tableau résume les éléments essentiels du cours sur la génétique humaine à retenir. Pour les illustrations veuillez vous référer au cours
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EX : étude histologique d'une coupe transversale du testicule d’une personne fertile

coupe transversale du testicule d’une personne fertile
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ex génétique des diploïdes

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QCM Génétique

QCM GENETIQUE

5- Un test- cross est un croisement:
a- entre un individu de phénotype connu avec un testeur récessif
b- entre un individu de phénotype inconnu avec un testeur récessif
c- entre un individu de génotype inconnu avec un testeur récessif
d- entre un individu de génotype inconnu avec un testeur récessif.
6- La distance gène- gène (cas de linkage) est estimée :
a- à partir de la fréquence des recombinés
b- à partir de la fréquence des chiasmas
c- à partir de la fréquence des parentaux
7- Dans le cas de la transmission d’une anomalie autosomique récessive :
a- tous les garçons seront atteints
b- toutes les filles seront atteintes
c- l’anomalie est indifférente au sexe.
8- Dans le cas de la transmission d’une anomalie autosomique dominante
a- tous les garçons seront atteints
b- toutes les filles seront atteintes
c- l’anomalie est indifférente au sexe
d- un enfant atteint doit avoir au moins un parent atteint.

Mécanisme de transmission du message nerveux

On se propose d'étudier certains mécanismes de la transmission du message nerveux au niveau d'une chaine neuronique du système nerveux.

Le document 1 représente le dispositif expérimental utilisé. Le document 2 résume les expériences réalisées et les enregistrements obtenus suite à ces expériences.

1) Analysez les données des expériences 1 et 2 en vue :

   a– d'indiquer la nature de la synapse N1–N2.

   b– d'identifier les enregistrements A et D.

   c– de déduire les conditions nécessaires pour obtenir ces enregistrements A et D.

2) Exploitez les données de l’expérience 3 et vos connaissances pour expliquer le mécanisme de transmission du message nerveux dans la synapse N1–N2.

Support:

* Synapse excitatrice et synapse inhibitrice

 * Mécanisme de la transmission synaptique

Fonctionnement du circuit nerveux du réflexe myotatique

Fonction du réflexe myotatique : Maintien de la position : la posture

- Les neurones ont leur corps cellulaire soit dans la substance grise de la moelle épinière = motoneurones; soit dans le ganglion spinal = sensineurones ou neurones sensitifs.

- Dans le cas simple de la réaction d'un muscle après stimulation, le réflexe fait intervenir seulement ces deux neurones = ils constituent l’arc réflexe.

- Mais dans le cadre de la coordination des muscles antagonistes, la commande de la contraction d'un muscle extenseur inhibe la contraction du muscle fléchisseur antagoniste.

On parle d’innervation réciproque des muscles antagonistes.

Le message afférent détermine non seulement l'activation de motoneurone alpha innervant le muscle extenseur, mais aussi l'inhibition de motoneurone alpha innervant le muscle antagoniste.

Cette inhibition est réalisée par des neurones intermédiaires (=interneurones) entièrement situés dans la moelle.

- L’ensemble « neurone afférent-motoneurone alpha du muscle étiré » constitue un circuit monosynaptique (ce circuit comporte 2 neurones et une seule synapse) excitateur (la synapse connectant le neurone efférent et le motoneurone est excitatrice : le fonctionnement de cette synapse à pour effet la stimulation du motoneurone.

- Le message nerveux afférent est transmis aux motoneurones du muscle effecteur mais aussi aux interneurones localisés dans la substance grise de la moelle épinière.

- Les interneurones sont reliés aux motoneurones du muscle fléchisseur par des synapses inhibitrices. Cela signifie que lorsqu’un message nerveux afférent est transmis aux interneurones, ceux-ci inhibent (absence de message) les motoneurones alpha du muscle fléchisseur.

- L’ensemble «  neurone afférent-interneurone inhibiteur-motoneurone du muscle antagoniste » constitue un circuit disynaptique (le circuit comporte trois neurones et 2 synapses) inhibiteur (le fonctionnement de la synapse connectant l’interneurone et le motoneurone du muscle antagoniste inhibe le motoneurone).

- Le fonctionnement du circuit disynaptique inhibiteur assure le relâchement du musclefléchisseur.

On parle d’innervation réciproque pour désigner le dispositif assurant l’inhibition des motoneurones innervant un des muscles antagonistes alors que l’autre muscle doit se contracter.